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常染色体隐性遗传病
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母乳喂养并非人人适合! 部分孩子喝后竟导致肝硬化

2016年07月29日    作者:林宗可  家庭医生在线

导致部分孩子喝母乳后肝硬化的罪魁祸首

母乳是妈妈#!为天然和珍贵的礼物,许多妈妈在婴儿6个月前都会坚持纯母乳喂养。但是母乳喂养并非人人都适合,如患有希特林缺陷病的婴儿并不适宜母乳喂养,坚持喂养有可能会导致婴儿肝脏衰竭,甚至危及生命。希特林缺陷病是一种常染色体隐性遗传病,患上该病的婴儿法代谢母乳。调查数据显示,我国至少有85000人罹患希特林缺陷病。暨南大学附属第一医院宋元宗课题组确诊了国内希特林缺陷病患者274例,建立了迄今国内外正式文献中#!大的希特林缺陷病患者队列。宋元宗教授向家庭医生在线编辑表示,希特林缺陷病在我国并不罕见,在江南人群中相对高发。如果家长发现孩子有疑似症状,应及时到医院诊断,做到早诊断早治疗,以免对孩子造成不可逆转的伤害。


宋元宗  暨南大学附属第一医院儿科主任医师

案例

治疗时机很重要!早发现早治疗效果好

两个孩子患上同一种病,却因治疗时机的不同,得到了截然不同的结果。近日,一对来自中山市的年轻夫妇带着一个6月龄婴儿到暨南大学附属第一医院儿科就诊。这个婴儿主要问题是皮肤巩膜黄染近半年,肝脏肿大,伴明显的肝功能异常。宋元宗教授课题组经过基因分析,确诊患儿患有希特林缺陷病。经过停母乳,改用特殊配方奶粉喂养,同时补充多种脂溶性维生素等治疗,半月后黄疸消退出院。

来自广州市的另一个患儿华仔就没有那么幸运了。华仔9个月大时,父母发现他肚子胀鼓鼓的,到当地医院一检查,就发现肝脾大并大量腹水。到1岁4个月时,辗转到暨大附一院儿科就诊。虽然最终经基因分析确诊为希特林缺陷病,但患儿病情已经发展到肝硬化阶段,难以逆转,最终在1岁11月龄时因肝衰竭夭折。


希特林缺陷病患儿

如何才能早期发现希特林缺陷病?

不同年龄段的症状表现有所差异

作为全国#!早研究希特林缺陷病的专家之一,宋元宗教授有着丰富的临床经验,他介绍说希特林缺陷病是由于SLC25A13基因突变、导致肝细胞中一种被称为希特林(Citrin)的载体蛋白功能障碍而形成的一种常染色体隐性遗传病。希特林缺陷病在不同的年龄会有不同的临床表现,广大网友可以根据症状做初步的判断。

1岁以前:

肝内胆汁淤积症(NICCD)

肝内胆汁淤积症是希特林缺陷病目前#!主要的儿科临床表现型,主要发生在新生儿时期,表现症状一般有婴儿体型消瘦,面部虚胖,皮肤巩膜黄染,肝脏肿大和肝功能异常,同时伴大便多而油腻,小便则呈深黄色。

宋元宗教授提醒说,约30%的新生儿会有黄疸现象,应注意将病理性黄疸与初生婴儿生理性黄疸区分开来。那么该怎么区分呢?可以从以下几点入手:

A、出现时间。

生理性黄疸一般在出生后3—4天才会出现,如果出生后1-2天便出现黄疸要警惕。

B、上升速度。

如果黄疸上升速度过快也需要引起注意。

C、黄疸峰值。

一般生理性黄疸在出生后4—6天会达到高峰,但是一般不超过221μmol/L。

D、持续时间。

生理性黄疸一般在7-10天即可全部消退,如果半个月至一个月乃至半年仍然有黄疸现象应引起重视。

E、黄疸退而复现。如果初生婴儿黄疸消散后,又“卷土重来”,再次出现,应怀疑是否患有希特林缺陷病的可能。

另外希特林缺陷病患儿还会有肝功能异常的症状,检查肝功能可发现直接胆红素非常高。希特林缺陷病患儿并不能代谢母乳,若进行正常母乳喂养,容易对大脑、眼睛造成伤害,还有可能导致肝衰竭、肝硬化。应停止母乳,改用无乳糖并强化中链甘油三酯的特殊配方奶粉喂养。

◎儿童时期:生长发育落后和血脂异常(FTTDCD)

据长期随访数据显示,宋元宗课题组确诊的274例患者里,1/3的NICCD患儿会发展成为FTTDCD患者。而即使没有FTTDCD表现的希特林缺陷病,也大多偏食鱼、肉、蛋、牛奶等高蛋白食物。饮食中碳水化合物较少而蛋白质和脂类相对较多,这种偏食倾向被认为是患者的一种“自救行为”,因而家长不宜强行纠正 。

◎成人时期:瓜氨酸血症II型(CTLN2)

希特林缺陷病在成人阶段主要表现对脑部的侵害,如行为异常、癫痫和脑水肿等神经精神症状。据介绍日本曾有70多岁才发病的案例,而且婴儿时期没有任何症状表现。宋元宗教授提醒,成人患者应避免喝酒,酒的主要成分是乙醇,属于是碳水化合物,希特林缺陷病患者无法代谢,酗酒后诱发脑水肿死亡的概率非常高。

诊断方法

确诊需做基因突变分析

希特林缺陷病的诊断需要找专业医院的遗传代谢病专科医生来检查确诊,确诊时需要做SLC25A13的基因突变分析。如果能够从小孩身上找到分别来自父母的两个基因突变,就可以确诊为希特林缺陷病。

宋元宗教授向家庭医生在线编辑透露,目前,基因分析的检测在暨南大学附属第一医院作为科研项目是免费的,国家自然科学基金已经在这个项目投入大量资金,十多年来已为400多个家庭提供了帮助。

据了解,我国至少有85000人罹患希特林缺陷病,其肝功能异常中超过51300人分布在江南地区。我国大陆NICCD患儿由宋元宗课题组于2006年首次报道。截止今年2月底,课题组已经通过基因分析确诊分别来源于国内26个省、直辖市和自治区的患者274例,建立了迄今为止国内外正式文献中#!大的希特林缺陷病患者队列。

此外,课题组还发现我国江北患者SLC25A13基因突变异质性明显高于江南患者,这一重要发现提示:机械照搬南方高频突变类型

对江北患者进行诊断,有可能会出现漏诊或漏检的情况。宋元宗教授表示,这也许是为什么希特林缺陷病在江南人群中相对高发的原因。以上研究成果,最近在Nature出版集团旗下的学术期刊Scientific Reports正式发表。

专家简介

宋元宗 医学博士,教授,主任医师,博士研究生导师,博士后合作导师。专业方向是小儿遗传病的诊断治疗工作,擅长生化遗传学和分子遗传学。2001年起在国内较早开展遗传代谢病的GC-MS法高危筛查工作。曾报道国内首例NICCD和4-羟基丁酸尿症患者。2006年8月至2007年10月国家公派留学日本,在"Citrin缺陷病之母″小林圭子博士指导下从事Citrin缺陷病致病基因SLC25A13新突变识别和分子诊断技术开发。回国后积极开展Citrin缺陷病的基因诊断工作,发现并报道Citrin缺陷病新临床表型FTTDCD,研究并提出治疗奶粉改善NICCD病情的可能机理。主办国家级继续医学教育项目两个,培训全国各地学员120人。近年来先后主持国家自然科学基金面上项目3项的科学研究。已接诊来自26个省、直辖市和自治区的患儿,在遗传代谢病,尤其是Citrin缺陷病的诊治方面已形成专业优势。健康报等多家平面媒体和CCTV-10 走近科学栏目曾做过报道。二十余次应邀在国际会议上发表演讲,并六次获得国际奖项。

家庭医生在线专稿,转载请注明家庭医生在线;媒体合作请联系:020-37617238

本文指导医生:
宋元宗

宋元宗

暨南大学附属第一医院 儿科 教授  主任医师 
擅长疾病:
遗传代谢病的诊治 [详细]

(责任编辑:张晓萌 通讯员:张灿城 陈杨)

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