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少女患罕见病3年未进食 这些罕见病常见于幼儿发病

2017年11月07日      家庭医生在线

据英国《每日邮报》11月2日报道,来自英国苏塞克斯郡的年轻女孩格林(Ylena Green)不幸患上罕见的遗传病——“埃莱尔-当洛综合征”(EDS),这种病严重影响了她身体中的结缔组织,使得她三年都没有进食。对于她最爱吃的东西,她只能放到嘴里尝尝味道,然后再吐出去,她的骨关节变得十分脆弱。光是转个头都能使她的骨头脱臼。

什么是埃莱尔-当洛综合征?

搜索结果显示,埃莱尔-当洛综合征(EDS),又称皮肤弹性过度综合征,由胶原缺损造成,是一种主要累及皮肤、关节、胃肠和心脑血管系统的遗传性结缔组织疾病。多自幼发病,皮肤柔软、弹性过度、易碎裂,轻度外伤可致较大裂口,且不易愈合,并出现关节运动过度等。

这些罕见病常见幼儿发病

罕见病(RareDisease),是指流行率很低、很少见的疾病,一般为慢性、严重性疾病,常危及生命。数据显示,约80%的罕见病是遗传性疾病,约50%罕见病在出生时或者儿童期发病,以下几种罕见病也常见于幼儿期发病

“瓷娃娃”——成骨不全

打个喷嚏、提个被子,甚至一个深情的拥抱,都可能让他们骨折

这个27岁的姑娘有一双碧蓝、清澈的大眼睛,倘若忽略她一米多一点的身高,她绝对是个迷人而可爱的女孩。

王奕鸥得的病叫脆骨病,医学名称为“成骨不全症”,那双蓝色的眼睛,是典型症状之一——蓝色巩膜。正常人的骨密度为1000左右,而成骨不全严重者竟然测不出骨密度。由于先天骨质薄脆,打个喷嚏、提个被子,甚至一个深情的拥抱,都可能让他们骨折,所以他们又被称作“瓷娃娃”、“玻璃人”。王奕鸥从1岁到16岁,共经历了六次骨折。她说:“我还算幸运的,有的病人甚至发生几十次,甚至上百次骨折。”

绝大部分成骨不全症患者都属于残疾人,在生活、经济上独立能力差;个人身体行动能力差,只有三分之一的人能独立行走,有29%的人基本不外出,少数人甚至连吃饭都不能自理。

“月亮孩子”——白化病

被遗弃的男婴头发、眉毛雪白,皮肤有皱褶,好像“白眉大侠”

一名头发花白的男婴被遗弃在青岛大学公交站的长椅上。这个出生十多天的婴儿,从外表看身体没有残疾,长得很可爱,就是头发、眉毛雪白,皮肤有皱褶,好像“白眉大侠”一样。男婴一双小眼炯炯有神,但就是怕光。他后来被送到福利院,工作人员只能把他放在房间内,避免光照。

这名男婴患的是白化病,属先天性遗传病,是黑色素或黑色素体生物合成缺陷。白化病的发病率在1/10000至1/20000之间。患者俗称“月亮孩子”,中国约有9万人,他们法在没有防护的情况下白天出门,常伴有先天不足甚至足以致死的心脏病。据了解,我们平均每60人中有一人携带白化病基因,但不表现出症状,如果夫妇双方同时携带有该致病基因,就会遗传给子女而发病。

最美丽的一名“月亮孩子”是香港女孩Chiu,父母不想她受到太多关注而特地移民到北欧。后来,她被人们发现在镜头里有一种独特的美,很幸运地称为了一名国际时尚模特。

“蜘蛛人症”——马凡综合征

别的孩子上半身和下半身基本一样长,可他的下半身很明显比上半身长一截

小文(化名)上小学的时候,父母发现他和别的孩子不一样——别的孩子上半身和下半身基本一样长,可是他的下半身很明显比上半身长一截,胸部还有点向内凹陷,又高又瘦,四肢细长。他看书的时候总喜欢趴在书跟前看,让他坐直了看,过一会儿又会自己趴下去……

后来,小文被确诊患有马凡综合征,俗称“蜘蛛人症”,是一种先天性解体组织异常疾病,除身材特征外,患者往往深度近视,最严重的并发症就是心脏的升主动脉剥离破裂,从而猝死

医学研究建议这类人避免剧烈运动可延缓并发症的发生,可由于他们手长腿长,又易被选入篮球队。

相传古代的刘备双手过膝,他与高瘦的美国总统林肯均被怀疑是马凡综合征患者。

“渐冻人”——神经肌肉病

因缺乏某种蛋白,肌细胞会萎缩、变性、原发性坏死,于是人变得无力

大连的李季峰出生时很正常,到了7岁腿脚开始变异,经常摔跤;10岁就不能走路了。医生诊断他患有“进行性肌营养不良症”,因缺乏某种蛋白,肌细胞会萎缩、变性、原发性坏死,于是人变得无力。随着年纪渐长,肌细胞受损的情况会愈加严重,患者最终只能眼睁睁地等待着肌营养不良症影响到心肌和呼吸肌,从而过度消耗而亡。国际医学界将此病患者俗称为“渐冻人”。“进行性肌营养不良症”是三十几种神经肌肉疾病中的一种,发病率约1/100000,无药可医。

最著名的“渐冻人”是物理学家霍金,他患有“肌萎缩脊髓侧索硬化症”,即神经发生病变,无法支配肌肉。


(责任编辑:张晓萌 )

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