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“28天新生儿援助行动”,关注遗传代谢病筛查

2017年12月10日    作者:李映勤 张金菊  家庭医生在线

今天,由中华少年儿童慈善救助基金会与金域医学共同发起的公益基金项目——“28天新生儿援助行动”在金域医学总部正式启动。同时,金域医学110万例遗传代谢病检测大数据也正式发布。


在我国,每年大约有1600万至2000万的出生人口,其中有80万至120万出生缺陷儿,患有先天性遗传代谢病的患儿约有30万。据统计,每10个新生儿中,只有1个会进行遗传代谢病筛查。遗传代谢病病种繁多,发病隐匿,诊断困难,开展新生儿疾病筛查与中国儿童遗传代谢病的研究已成当务之急。


金域医学临床质谱检测中心主任程雅婷发布110万例遗传代谢病检测大数据

中华少年儿童慈善救助基金会理事长王林,中华医学会儿科学分会副主任委员、内分泌遗传代谢病学组组长罗小平教授,上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所韩连书教授,广州金域医学集团董事长梁耀铭等出席启动会。


中华少年儿童慈善救助基金会理事长王林

生而不同,500分之一的高发病率

2013年出生的霏霏,还有3个月就即将年满5周岁了。刚出生的霏霏格外唇红齿白,很招人喜爱,然而,就在出生当晚,霏霏妈妈发现孩子不哭不闹、不吃不喝,一直在睡觉,与第一个孩子出生时的状态一样。霏霏妈妈的第一个孩子当时因为县城的医疗水平有限,出生后短短七天就夭折了,查不出病因。因此,当看见霏霏出现相同症状时,霏霏妈妈意识到问题的严重性,马上带着霏霏辗转多家医院,通过基因检测才得知霏霏患有一种叫甲基丙二酸血症的遗传代谢病。

甲基丙二酸血症(MMA),遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病,为常染色体隐性遗传病。遗传代谢病病种繁多,目前已发现超过5000种,如先天性甲状腺功能减低症苯丙酮尿症先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、原发肉碱缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、希特林蛋白缺乏症等。由于基因突变,如霏霏一样的遗传代谢病患者合成酶、受体、载体等的蛋白功能有缺陷,法分解食物中的某种酸,他们注定从出生那一刻起,就无法正常饮食,所有的肉类和高蛋白的食物对于他们来说都像毒药一样致命,需要特殊的日常护理。尽管遗传代谢病的单病发病率低,但总体发病却能达到活产婴儿的1/500,而且往往会导致患儿大脑、身高和智力的发育迟缓,严重的还会造成痴呆、肢体残缺,甚至死亡等后果。


“28天新生儿援助行动”项目组向合作机构授牌


“28天新生儿援助行动”项目组向公益大使代表颁发证书

隐匿性高,遗传代谢病早期诊治能带来良好愈后

遗传代谢病多为单基因遗传病,即父母双方各携带一个异常基因,同时遗传给子女,当隐性基因纯合时才能发病。遗传代谢病表现杂,患儿刚出生时往往没有明显症状。在新生儿期,即出生后0-28天内,患儿即使出现拒食、呕吐、黄疸等症状,也很容易被当作其他常见疾病而被误诊、漏诊,等到疾病累及各个系统,损伤已不可逆转。

遗传代谢病患者需要长期治疗和护理,期间给家庭带来的心理和经济压力难以想象,早发现、早诊断、早治疗能有效避免遗传代谢病的高发病率和致死、致残率。而出生28天的新生儿筛查正是及早防治的最佳切口。中华医学会儿科学分会副主任委员、内分泌遗传代谢病学组组长罗小平教授表示,“及早诊治,可使越来越多的遗传病可治疗、可控制,并为患者带来良好的愈后效果。”


中华医学会儿科学分会副主任委员、内分泌遗传代谢病学组组长罗小平教授

地域性明显,遗传代谢病大数据发布

“遗传代谢病隐匿性高,其筛查经过代谢物生化和染色体、基因联合检测能更准确确认。”上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所韩连书教授指出,现有遗传代谢病筛查技术需要更精准、更快速的技术支持。金域作为全国较早开展遗传代谢病质谱检测的医学检验机构之一,从2010年到2016年12月31日,已累计检测遗传代谢病样本超过110万例。金域医学的110万例遗传代谢病检测大数据显示,部分遗传代谢病有一定的患病率,且可防可治,而且疾病的检出率存在明显的地域特点。大数据显示,遗传代谢病总体检出率存在自北向南递减趋势,且个别病种具有一定的地域性,如:甲基丙二酸血症/丙酸血症等发病率在北方明显高于南方;希特林蛋白缺陷症发病率在南方明显高于北方。这种明显的地域分布特点可为地方性的筛查方案制定起到一定的数据支撑作用。


上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所韩连书教授

大爱如一,“28天新生儿援助行动”启动

活动中,金域医学集团董事长梁耀铭指出,“作为一家以医疗健康服务为主业的企业,金域医学的事业多与医疗健康领域相关,有着天然的公益色彩。此次发起‘28天新生儿援助行动’,也是希望通过运用金域医学的专业技术平台、专家资源及网络优势,发挥第三方医学检验的专业能力,为这一新生儿遗传病知识的普及、预防意识的提升,以及援助贫困、低收入家庭,提供及时的检测、诊断服务以及治疗建议,贡献一份力量。”


金域医学集团董事长梁耀铭

基于此,12月10日,中华少年儿童慈善救助基金会与金域医学正式启动一项针对新生儿遗传代谢病的公益基金项目——“28天新生儿援助行动”。

该项目将针对婴儿出生28天内检测出遗传代谢病阳性的贫困患病儿童提供医疗费用补助、检测诊断以及医疗咨询援助,希望通过整合国内知名医疗机构力量,通过早期诊断,后续跟踪治疗,为贫困患儿提供及时的帮助及有效的治疗,减少新生儿遗传代谢病所致残疾,支持和援助遗传病家庭健康生育,从而呼吁社会各界对遗传病患者健康生育的关爱与支持。


金域医学副总裁严婷主持了今天的启动仪式


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(责任编辑:科闻 )

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