首页 > 新闻 > 科研动态 > 正文
色素沉着
挂号科室:皮肤病科 同类疾病:肝硬化疟疾色素痣肢端肥大症黑热病

人类皮肤色素沉着的遗传学特征远比想象中的更加复杂

2018年01月08日  来源:生物谷    转载

许多研究已表明皮肤色素沉着(skin pigmentation)的遗传学特征是较为简单的。据认为,少数已知的基因导致将近50%的皮肤色素变异。然而,这些研究都依赖于由几乎完全来自欧亚北部人群---这些人大多居住在高纬度地区---的信息组成的数据集。

在一项新的研究中,来自美国布罗德研究所、斯坦福大学和石溪大学的研究人员报道尽管皮肤色素沉着几乎是100%可遗传的,但是它并不是一种简单的的孟德尔遗传特征。通过密切地研究非洲南部的土著人群克瓦桑族(KhoeSan),他们发现随着人们居住的地方更加靠近赤道,皮肤色素沉着的遗传学变得越来越杂:越来越多的已知的和未知的基因参与其中,每个基因仅产生较少的贡献。相关研究结果发表在2017年11月30日的Cell期刊上,论文标题为“An Unexpectedly Complex Architecture for Skin Pigmentation in Africans”。论文通信作者为石溪大学的Brenna Henn博士。布罗德研究所的Mark Daly博士也是这篇论文的共同作者。

Daly实验室博士后研究员Alicia Martin说:“非洲在皮肤颜色方面有着最大的表型变异,但迄今为止,在大规模的研究中,这一点却没有得到充分的体现。 已知有一些基因会导致皮肤色素沉着,但总的来说还有更多的新基因尚未被发现。”

Henn说,“我们需要花更多的时间把注意力放在这些被忽略的人群上以便获得更加深刻的遗传上的见解。”

在这项新的研究中,这些研究人员进行人体测量(身高,年龄和性别),并且使用反射计来定量地测定皮肤颜色。他们总共获得了大约400人的数据。

这些研究人员还确定了每个受试者皮肤样品的基因型---研究了基因组中的几十万个位点,以便鉴定出与色素沉着相关的遗传标记,并且对感兴趣的基因组区域进行测序。他们将这些信息与一个数据集进行比较,这个数据集包括来自非洲、亚洲和欧洲的代表全球不同人群的将近5000人的相关数据。

一种流行的理论是“定向选择(directional selection)”单方向地促进色素沉着,即高纬度地区的由黑色到浅色,低纬度地区的由浅色到黑色。但是这些研究人员的新发现表明实际的情形更加复杂。作为一种指导原则,定向选择似乎在北半球高纬度地区是适用的。但是随着人群居住的地方越来越靠近赤道,一种被称作稳定性选择(stabilizing selection)的动态过程发挥作用。在这项新的研究中,越来越多的基因开始影响变异。仅大约10%的变异能够归因于已知影响色素沉着的基因。

此外,这些研究人员针对与色素沉着有关的特定基因意料之外地获得了一些新的见解。在欧洲,基因SLC24A5上发生的一种突变被认为是在大约一万年到两万年前出现的。然而,在克瓦桑族人群中,这种突变发生的比例似乎远高于近期的欧洲混血人群,这提示着这种突变在克瓦桑族人群中是正向选择的,或者是通过数千年前的基因流动进入这个人群中的。

他们还发现之前并未发现与人体色素沉着相关的基因SMARCA2/VLDLR似乎在克瓦桑族人群中发挥着作用。这个基因附近的几种不同的变异都与色素沉着独特地相关联,而且这些基因中的变异已与动物中的色素沉着相关联。

Martin说,“南非的克瓦桑族人的肤色似乎并不会变浅,也不会变黑。然而,这会增加基因变异。事实上,克瓦桑族人的肤色要比赤道附近的非洲人浅大约50%。最终,在北纬度地区,色素沉着更加均匀,然而在低维度地区,它是更加多样化性的,不论是在遗传上,还是在表型上。”

Henn说,“除非我们能够代表全世界的不同人群,不然,皮肤色素沉着的遗传全貌将是不完整的。”

(责任编辑:张晓萌 )

相关推荐

文章关键词: 遗传 皮肤色素

白癜风患者皮肤色素缺失之迷

人类皮肤颜色受四种生物色素的影响,其中最为重要的是黑色素。黑色素由黑素细胞所制造。详细>>

浅析皮肤色素沉着是白癜风吗

专家介绍说,儿童是白癜风的多发群体,白癜风的发生将会给儿童患者的身心健康造成双重的伤害性。有一些儿童患者病情加重的主要原因就是因误诊所造……详细>>

皮肤色素缺失是得了白癜风吗

白癜风早期的症状一般不易被人们看出来,常常有很多的白斑患者把白癜风当做花斑癣,无色素痣等等进行治疗,正是由于对白斑的不了解,不知道白癜风……详细>>

皮肤色素痣形成原因

色素痣是我们皮肤上常见的一种痣,形状大小都是多种多样的,对人体健康一般无影响。对于金色素痣,不少人也会发现,随着时间的过去,皮肤上的色素……详细>>

白癜风皮肤色素原理

要弄清楚皮肤为何会形成白斑,首先要了解正常人体皮肤的生理解剖知识。医学解剖将人体皮肤分为三层:表皮、真皮和皮下组织,其中含有皮肤附属器(……详细>>

宝宝鼻塞流鼻涕怎么办 两个月的宝宝鼻塞 酒糟鼻子 外耳道炎 鼻头缩小 乳腺增生的症状 鼻腔肿瘤 哺乳期乳腺炎症状 卵巢保养吃什么最好 人工流产 为什么会流产 滴虫阴道炎 丙肝病毒 丙肝传染 女人痛经的原因 小三阳会传染吗 乙肝传染途径 乙肝的传染途径 乙肝dna 肝硬化什么症状 肝硬化的症状 肝囊肿严重吗 非酒精性脂肪肝病 溶血性黄疸 胆结石的治疗方法 胆结石的症状 脂肪肝症状 黄疸性肝炎 黄疸偏高 新生儿黄疸多久能退 新生儿溶血性黄疸 新生儿生理性黄疸 痔疮栓 口腔溃疡原因 宝宝口腔溃疡怎么办 怎么会得痔疮 痔疮的分类 肛裂便血 减肥方法小妙招 左旋肉碱360减肥咖啡 减肥精油 纤纤减肥胶囊 淘宝减肥药排行榜 瑜伽瘦身 如何瘦手臂 如何减掉大肚腩 瘦腿袜什么牌子好 瘦腰腹 怎么样可以瘦腰 肥胖的原因 老中医瘦身汤 嘴唇发黑是什么原因 牙齿畸形 牙齿冷光美白 醋能美白牙齿吗 激光美白牙齿 冷光牙齿美白 用什么可以美白牙齿 皮肤性病学 正常包皮长度 包皮环切器 包皮过长 包皮 早泄的中药 早泄延时喷剂 睾丸长毛 睾丸炎症状 睾丸炎吃什么药 睾丸癌 隐睾手术 念珠性龟头炎治疗 龟头炎用什么药 丰胸产品有用吗 大乳房图片 乳房图片 乳房痛 乳房松软 内分泌失调长痘痘 葛根粉可以丰胸吗 私处脱毛一般多少钱 私处嫩白 抗衰老 抗衰老最好的方法 吃什么东西抗衰老 宝宝手脚冰凉 经期为什么不能洗头 月经期怎么减肥 绝经期症状 经期能吃薏米吗 尿结石是怎么形成的 掉头发是肾虚吗 女人肾虚的症状有哪些 糖尿病治疗 糖尿病的症状 根治糖尿病 偏执性精神病 幽闭恐惧症测试图 什么叫抑郁症 癔症症状 精神病遗传
  • 周再高

  • 黄莺

  • 陈达灿

  • 张伟程

专家答疑如何提高试管婴儿成功率吗?

广州市第一人民医院 专家在线解答网友疑惑

夏薇 主任医师

擅长:从事生殖妇科临床工作20余年,有丰富的临床经验,擅长不孕症....[详情]