首页 > 新闻 > 健康新闻 > 正文
石骨症
挂号科室:骨外科 同类疾病:手足口病糖尿病荨麻疹狂犬病痔疮

男童患罕见石骨症 石骨症表现有哪些?

2018年01月11日      家庭医生在线

石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨,这是一种罕见的遗传性疾病,发病率约为百万分之一,得了这种病,骨头会慢慢变“石头”。可是不幸的是,这个罕见的病症却降生在一个刚满一岁的男童身上,在北京儿童医院病房,1岁的安安(化名)躺在病床上,爸爸袁国辉和妈妈戴奇侠不时看着孩子的状态,他们害怕孩子突然之间离开他们。据称,患了这种病的孩子,随着慢慢长大,骨骼会钙化,慢慢变得如同实心的石头,骨头的骨髓腔会不断缩小。下图是在进行针灸治疗的安安四肢捆绑在病床上,50多根不锈钢针泛着银光,看着安安小刺猬的样子,听着安安撕心裂肺的哭闹声,夫妻俩的心,也如针刺。医生说,安安至多活到两三岁,随着病情推移,他会越发痛苦。而唯一治愈的方法,就是骨髓移植。袁国辉最终决定,使用自己的半相合供体给宝宝进行移植。骨髓移植是把一个孩子“杀死”之后再救活的过程。孩子不进行骨髓移植,一岁以内死亡率高达百分之七八十,安安已经一岁多了,他挺过了一岁,可是如果未获得适当治疗,安安的骨头会慢慢变成实心的“石头”压迫骨髓,生命在痛苦中慢慢凋零。如果骨髓移植,至少有三分之二的机会孩子能救过来。为了那三分之二的机会,夫妻俩决定不放弃。

石骨症真的是非常罕见的疾病,相信不少的人都没有听说过,那么下面我们就来看看,到底石骨症的表现有哪些?

石骨症可分两型,即幼儿型(也为恶性型)和成人型(良性型)。易发生骨折,多位于骨干部,其愈合不延迟。因骨髓腔变窄,引起进行性贫血,髓外造血器官可代偿性增大。氟中毒时重者显不同程度躯干关节酸痛,活动受限。氟斑牙为易见体征。

良性型:多见于成年人,通常症状或症状轻微,常因自发性骨折或体格检查时被发现。偶有肝脾肿大和视听障碍。当骨硬化增生引起茎乳孔缩窄时,可出现面瘫。贫血见于半数良性型患者。

恶性型:主要见于婴幼儿,特点为进行性贫血,血小板减少,肝脾肿大,淋巴腺病,脑积水和自发性骨折。由于颅底畸形可出现颅神经压迫症状,常有失明。患者对感染的抵抗力减低。病程进展快,常因严重贫血、脑积水和反复感染等原因早期死亡。少数可生存至儿童期。患儿生长迟缓,智力和性发育不良,常伴发佝偻病、龋齿和骨髓炎。

(责任编辑:张晓萌 )

相关推荐

文章关键词: 石骨症表现 石骨症症状 石骨症

9岁女童患罕见巨脑症 医生:病情难以确诊

据报道,美国佛罗里达州的9岁女童凯蒂(Katie Renfroe)患上罕见巨脑症,只能通过管道进食。经过数次手术后,医生仍然无法确切诊断……详细>>

73岁老太患“疑病症”腿疼却做艾滋检测 疑病症的表现有哪些?

73岁老太患“疑病症”腿疼却做艾滋检测。疑病症又称疑病性神经症,主要指本病患者担心或相信患有一种或多种严重躯体疾病的持久的先占观念,病人……详细>>

英女童患罕见癌症经“米兰疗法”后奇迹痊愈

据香港《文汇报》6月11日报道,英国8岁女童克劳迪娅3年前被诊断患上罕见癌症“转移性松果体母细胞瘤”,因无法做手术治疗,医生预计她时日无……详细>>

患有恐惧症三十年不洗澡 恐惧症的症状表现有哪些?

2016年8月3日报道(具体拍摄时间不详),英国利物浦35岁女子Donna McMahon5岁时因为一场事故患上了对水恐惧症,她不敢游泳……详细>>

女子突发抑郁症刀砍侄子侄女 抑郁症的表现有哪些?

因抑郁症发作,45岁的女子陈丽(化名)在家中挥菜刀砍向丈夫表弟的一双儿女,造成7岁的弟弟死亡,8岁的姐姐重伤。昨天上午,陈丽被控故意杀人……详细>>

  • 胡勇

  • 杨欣建

  • 向明

  • 黎庆初

专家答疑更年期女性饮食要注意什么?

广东省第二人民医院 专家在线解答网友疑惑

刘浩 主任医师

擅长:中西医结合治疗内分泌、代谢性疾病......[详情]