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石骨症
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男童患罕见石骨症 石骨症表现有哪些?

2018年01月11日      家庭医生在线

石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨,这是一种罕见的遗传性疾病,发病率约为百万分之一,得了这种病,骨头会慢慢变“石头”。可是不幸的是,这个罕见的病症却降生在一个刚满一岁的男童身上,在北京儿童医院病房,1岁的安安(化名)躺在病床上,爸爸袁国辉和妈妈戴奇侠不时看着孩子的状态,他们害怕孩子突然之间离开他们。据称,患了这种病的孩子,随着慢慢长大,骨骼会钙化,慢慢变得如同实心的石头,骨头的骨髓腔会不断缩小。下图是在进行针灸治疗的安安四肢捆绑在病床上,50多根不锈钢针泛着银光,看着安安小刺猬的样子,听着安安撕心裂肺的哭闹声,夫妻俩的心,也如针刺。医生说,安安至多活到两三岁,随着病情推移,他会越发痛苦。而唯一治愈的方法,就是骨髓移植。袁国辉最终决定,使用自己的半相合供体给宝宝进行移植。骨髓移植是把一个孩子“杀死”之后再救活的过程。孩子不进行骨髓移植,一岁以内死亡率高达百分之七八十,安安已经一岁多了,他挺过了一岁,可是如果未获得适当治疗,安安的骨头会慢慢变成实心的“石头”压迫骨髓,生命在痛苦中慢慢凋零。如果骨髓移植,至少有三分之二的机会孩子能救过来。为了那三分之二的机会,夫妻俩决定不放弃。

石骨症真的是非常罕见的疾病,相信不少的人都没有听说过,那么下面我们就来看看,到底石骨症的表现有哪些?

石骨症可分两型,即幼儿型(也为恶性型)和成人型(良性型)。易发生骨折,多位于骨干部,其愈合不延迟。因骨髓腔变窄,引起进行性贫血,髓外造血器官可代偿性增大。氟中毒时重者显不同程度躯干关节酸痛,活动受限。氟斑牙为易见体征。

良性型:多见于成年人,通常症状或症状轻微,常因自发性骨折或体格检查时被发现。偶有肝脾肿大和视听障碍。当骨硬化增生引起茎乳孔缩窄时,可出现面瘫。贫血见于半数良性型患者。

恶性型:主要见于婴幼儿,特点为进行性贫血,血小板减少,肝脾肿大,淋巴腺病,脑积水和自发性骨折。由于颅底畸形可出现颅神经压迫症状,常有失明。患者对感染的抵抗力减低。病程进展快,常因严重贫血、脑积水和反复感染等原因早期死亡。少数可生存至儿童期。患儿生长迟缓,智力和性发育不良,常伴发佝偻病、龋齿和骨髓炎。

(责任编辑:张晓萌 )

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